Los 10 hallazgos más replicados de la Genética de Conducta

Robert Plomin, probablemente la autoridad más reconocida en Genética de Conducta y autor del principal libro sobre la materia, acaba de publicar un artículo con el título de esta entrada que creo que merece la pena comentar. Todavía hablar de que la genética tiene que ver con diferencias en la conducta levanta ampollas y despierta el fantasma del determinismo genético, un fantasma que nos da más mucho más miedo que el determinismo ambiental. Además estamos viviendo una crisis en la ciencia en general y en la Psicología en general por falta de replicación de los estudios. Así que vamos a ver estos hallazgos que sí se replican brevemente:

1- Todos los rasgos psicológicos tienen una importante influencia genética. Tanto habilidades cognitivas como psicopatología, personalidad, uso y abuso de sustancias, etc. tienen una sustancial influencia genética. Esta es la que se ha llamado primera ley de la genética de conducta y todavía es controvertida en áreas como la educación. Los estudios que lo demuestran se han realizado sobre todo en Occidente pero también en otros países como Rusia, Japón o la India. No hay ningún estudio que diga que la heredabilidad de estos rasgos sea despreciable. Además de la esquizofrenia, el autismo o la hiperactividad, rasgos como las creencias políticas, la religiosidad y las preferencias por las comidas han mostrado una significativa influencia genética. La evidencia no sólo proviene de estudios de gemelos y de adopción sino también de estudios genéticos de GCTA (genome-wide complex traits analysis).

2- Ningún rasgo es 100% heredable. La heredabilidad de la mayoría de los rasgos oscila entre 30-50% lo que está lejos del 100%. Conviene tener en cuenta que la fiabilidad a la hora de medir los rasgos psicológicos  es mucho menor que medir por ejemplo la altura, que arroja una heredabilidad del 90%. Este hallazgo muestra la evidencia más fuerte de que la influencia del ambiente es importante. Y también nos dice que dada la sustancial influencia de los genes, a la hora de estudiar un factor ambiental hay que controlar para los genes.

3- La heredabilidad es causada por muchos genes con un efecto pequeño. La mayor evidencia de este punto son los estudios de GWA (genome-wide associaction) donde se identifican polimorfismos que implican diferencias en un solo nucleótido y se ve que el riesgo que confieren cada uno es extremadamente bajo, por ejemplo de aumentar 1,1 veces el riesgo de padecer esquizofrenia, o en un estudio sobre años de escolarización y genes cada gen explicaba 0,0002 de la variación. 

4- Las correlaciones fenotípicas entre rasgos psicológicos muestran una sustancial mediación genética. Mucha investigación en psicología trata de la relación entre rasgos. Por ejemplo, entre creatividad y salud mental, entre reactividad al estrés y neuroticismo o entre empatía y conducta moral. La investigación muestra que la covarianza fenotípica entre rasgos es causada por covarianza genética y no sólo por una covarianza causada por el ambiente. Por ejemplo, los estudios dicen que  la depresión y la ansiedad están relacionadas por razones genéticas, es decir, que los mismos genes afectan a los dos trastornos lo que significa que desde el punto de vista genético son el mismo trastorno. Lo mismo ocurre con la comorbilidad entre Esquizofrenia y Trastorno Bipolar donde se ve que  muchos de los mismos genes afectan a ambos trastornos. Los estudios de genética molecular del tipo GCTA y GWA así lo confirman. Un estudio reciente encontraba un mismo riesgo genético compartido para esquizofrenia, trastornos bipolar, trastornos del espectro autista, discapacidad intelectual y trastorno por déficit de atención e hiperactividad. La genética no coincide con las clasificaciones diagnósticas. También se ha visto que la relación entre neuroticismo y depresión es genética. 

5-La heredabilidad de la inteligencia aumenta a lo largo del desarrollo. Es contraintuitivo pero la heredabilidad de la inteligencia aumenta a lo largo de la vida: de 46% en la infancia a 55% en la adolescencia y hasta 66% en la juventud temprana. Según algunos estudios podría llegar hasta el 80% en la edad adulta tardía. Según otros, la heredabilidad desciende hasta 60% después de los 80 años de edad. La causa no se conoce. Una explicación podría ser que se vayan sumando nuevas influencias genéticas a lo largo del desarrollo, un proceso que se conoce como innovación, aunque puede influir también lo que comentan los autores en el siguiente punto.

6-La estabilidad entre edades es debida sobre todo a los genes. Según los estudios, la estabilidad fenotípica entre una edad y otra se debe a estabilidad genética. Es decir, los efectos genéticos contribuyen a una continuidad mientras que los cambios de una edad a otra se deben a factores ambientales.  En estudios de personalidad, el 80% de la estabilidad fenotípica  se debe a los genes; y lo mismo se ha encontrado para psicopatologías como el trastorno borderline de personalidad, la personalidad antisocial, la agresión o los problemas de atención. Lo mismo ocurre con la inteligencia lo que plantea una aparente paradoja: ¿cómo puede aumentar la heredabliidad de la inteligencia con la edad si los efectos genéticos son estables? La explicación podría ser lo que se llama amplificación genética. Las influencias genéticas que actúan al principio del desarrollo se van magnificando con el paso del tiempo aumentando la heredabilidad.

7-La mayoría de las medidas del ambiente tienen influencia genética. Cuando se miden influencias ambientales que se usan en psicología, como el estilo parental, el apoyo social o los acontecimientos vitales, se observa que muestran una influencia genética. ¿Por qué? Pues parece que porque esas medidas no miden un ambiente independiente de la persona: los humanos seleccionan, modifican y crean ambientes que se correlacionan con sus propensiones genéticas, su personalidad y su psicopatología (dicho de otra manera, que nos pasa lo que nos pasa porque somos como somos). En un estudio de Kendler de 35 medidas ambientales la heredabilidad media era de 0,27. Hay excepciones. Si se separan los acontecimientos ambientales en sucesos incontrolables (la muerte del esposo/a) o sucesos controlables (dificultades financieras), se ve que los primeros no muestran heredabilidad. 

8-La mayoría de las asociaciones entre medidas ambientales y rasgos psicológicos están mediadas de forma significativa por los genes. Por ejemplo, más que asumir que la conducta de los hijos se debe al estilo parental de los padres deberíamos considerar que la correlación se deba en parte a factores genéticos que influencian tanto la conducta de los padres como la de los hijos. Es decir, que el estilo parental se deba a factores genéticos que causan la conducta del hijo y que las diferencias en estilo parental se deban a factores genéticos que serán heredados por los hijos. Resumido toscamente, si un hijo se aficiona a la lectura porque en su casa había libros esa supuesta influencia ambiental se puede deber parcialmente a que el hijo ha heredado los genes que llevaron a los padres a comprar, leer y disfrutar de los libros en primera instancia.

9- La mayoría de los efectos ambientales no son compartidos por todos los niños que crecen en la misma familia. Parece razonable pensar que crecer en la misma familia hace a los hermanos y hermanas similares psicológicamente. La realidad es que es la genética la responsable de las semejanzas entre hermanos. Por ejemplo, la influencia del ambiente compartido (familia, colegio…) en la conducta psicopática es del 15%. En los resultados académicos ocurre lo mismo: 15% en inglés, 10% en matemáticas. Conviene señalar que esto no quiere decir que el ambiente familiar no sea importante sino que las experiencias claves que afectan al desarrollo de los niños son especificas para cada niño de la familia y no generales a todos los niños de la familia.

10- Anormal es normal. Solemos pensar en las enfermedades o trastornos como algo cualitativamente diferente de la normalidad. Sin embargo lo que la investigación nos dice es que los trastornos o “anormalidad” representan los extremos  de las mismas influencias genéticas. Esto se deduce lógicamente del hallazgo 3, que la heredabilidad se debe al efecto pequeño de muchos genes lo cual daría lugar a una distribución cuantitativa y los trastornos serían el extremo genético del espectro de variación de un rasgo. De ahí la provocativa afirmación de que lo “anormal es normal”.

Los autores concluyen el artículo especulando sobre las razones de que la replicabilidad de estos hallazgos sea tan alta. Una de las razones sería precisamente que la genética de conducta ha sido un campo de estudio muy controvertido y eso ha llevado al diseño de estudios más grandes en tamaño de la muestra y mejores en metodología con el empleo de métodos estadísticos que no se estaban empleando todavía en otras esferas de la psicología. Pero probablemente la causa más importante de esta replicabilidad es que los efectos genéticos en la conducta son realmente grandes (30-50%). En otros campos de la psicología el tamaño del efecto es muy pequeño y eso puede hacer que unos grupos lo encuentren y otros no. Hay muy pocos efectos en psicología que lleguen al 5%. Por último, lo que es muy significativo es que, si os fijáis,  cuatro de estos hallazgos se refieren al ambiente y los hallazgos fundamentales (1 y 2) confirman que tanto los genes como el ambiente contribuyen sustancialmente a las diferencias en los rasgos psicológicos.

@pitiklinov

Actualización (4-06-2016): Eric Turkheimer contesta en el mismo número de la revista a Plomin y cols. Acepta lo que dicen pero viene a concluir que no sirve de mucho porque no se concreta en mecanismos genéticos claros, sabemos que hay una influencia genética pero no podemos llegar mucho más allá. Si hiciéramos un continuo tendríamos enfermedades como la enfermedad de Huntington donde tenemos un mecanismo genético claro en un extremo y situaciones como el divorcio en el otro extremo donde lo genético no podrá aportarnos gran cosa. Lo que más nos importa sería saber qué puede pasar en el caso de la esquizofrenia o los rasgos de personalidad y Turkheimer opina que no veremos grandes descubrimientos genéticos en ellos. Creo que la esencia de la crítica de Turkheimer tiene que ver con el punto 3, que los efectos genéticos son pequeños en las conductas. La cosa efectivamente está difícil. El tiempo dirá.

Referencia:

Robert Plomin y cols. Top 10 replicated findings from behavioral genetics. Perspectives on Psychological Science 2016 vol11(1) 3-23