Heredable no es igual a inmutable

Dorothy Bishop publicó un artículo el año pasado sobre la relación entre genética y psicología que creo que es muy interesante. Se centra en la dislexia pero todo lo que comenta es igualmente aplicable a la mayoría de los trastornos mentales. La dislexia es un trastorno que corre en familias y se ha estimado que su heredabilidad es del 60%. Sin embargo, esto no quiere decir que en cualquier momento se vayan a descubrir genes que nos puedan servir para hacer screening a nivel de la población porque la genética de la dislexia no es de tipo mendeliano, como el Huntington por ejemplo, que se debe a una alteración en un solo gen. Como muchos otros trastornos, la dislexia se debe a los efectos combinados de muchos genes, y a factores ambientales, cada uno de los cuales tiene una pequeña influencia, aunque algunas variantes raras se pueden deber a pocos genes con gran efecto.

Como decía, el artículo es muy recomendable pero lo que me ha llamado la atención especialmente es el último apartado con el que acaba el artículo donde explica que el hecho de que algo sea heredable no quiere decir que sea inmutable, idea que está muy extendida entre la población. Como me ha parecido que lo explica muy bien voy a transcribir aquí ese apartado final entero:

“Una etiología genética no significa que una condición no sea tratable

¿Pueden los hallazgos genéticos ser útiles en una intervención? A menudo se asume que si se encuentran efectos genéticos el niño no podemos tratar al niño. Sin embargo, alta heredabilidad no implica inmutabilidad: implica que el rango de experiencias ambientales que se encuentran habitualmente en la vida diaria no tienen prácticamente impacto en ese rasgo, pero no dice nada acerca del impacto de experiencias ambientales nuevas. Cuando, por ejemplo, un niño tiene una miopía heredable no le tratamos como una víctima pasiva de su destino genético. Por contra, les ponemos gafas: una intervención que está fuera del rango de experiencias normales, pero que está diseñada para contrarrestar el efecto genético. Una lógica puede aplicarse al caso de la dislexia: si hay variantes genéticas que afectan cómo aprende el niño, necesitamos encontrar la vía por la que afectan al desarrollo y función del cerebro. Esto nos permitirá encontrar vías de intervención para mejorar el problema, intervenciones que deben ser diferentes de las experiencias normales de enseñanza. Nos falta mucho para saber cono hacer esto, pero la información genético nos lleva hacia el buen camino. No es útil asumir que todos los malos lectores lo son por una mala enseñanza y que más enseñanza o una enseñanza temprana resolverá el problema. Necesitamos estudios que examinen qué tipo de instrucciones de enseñanza son más efectivas para niños con un riesgo genético alto que con frecuencia tienen problemas desproporcionados con aspectos del análisis de sonidos del habla  y con el aprendizaje asociativo que otros niños encuentran muy fácil. La investigación genética no no lleva a dar por perdidos a los niños que son malos lectores sino a reconocer que pueden necesitar una instrucción individualizada especialmente adaptada a sus necesidades específicas”.

Otro ejemplo muy conocido que ilustra este punto es el caso de la fenilcetonuria, una enfermedad congénita del metabolismo causada por la carencia de una enzima que puede llevar a un daño cerebral y un retraso mental. Sin embargo esta enfermedad se puede tratar con una intervención ambiental, que está fuera de las experiencias de la vida diaria como dice Dorothy, que no es otra que reducir el aminoácido fenilalanina en la dieta. En definitiva, esta visión bastante generalizada que supone que la heredabilidad de una condición implica su inmutabilidad es una visión errónea que merece la pena corregir.

Referencia:

Dorothy Bishop. The interface between genetics and psychology: lessons from developmental dyslexia. Proc R Soc B. 282 20143139